OAngioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara. Segundo Eli Mansur, representante do Grupo de Estudos Brasileiro em Angioedema Hereditário (Gebrae), um em cada 65 mil brasileiros tem a doença. O SUS só faz a triagem, mas não tem os exames laboratoriais para o diagnóstico Apesar da sua raridade, os atrasos no diagnóstico são alarmantes, muitas vezes devido à má interpretação dos sintomas.
Sintomas frequentemente confundidos:
Dores abdominais, confundidas com apendicite, levando a cirurgias desnecessárias.
Inchaço (edema), encarado como alergia.
Consequências do diagnóstico tardio:
Doença sub-reconhecida, subdiagnosticada e subtratada.
Aumento do sofrimento dos pacientes.
Perda de oportunidades de tratamento eficaz.
Sintomas do Angioedema Hereditário:
Episódios de inchaço (edema) em várias partes do corpo: mãos, pés, rosto e vias aéreas (risco de asfixia).
Crises de dor abdominal, náuseas e vômitos (inchaço na parede intestinal).
Causas do Angioedema Hereditário:
Defeito no gene que controla a proteína do sangue chamada inibidor de C1.
Inibidor C1 defeituoso não regula adequadamente as interações bioquímicas dos sistemas sanguíneos.
